今日神经病学最高分文献 - 2025-03-01

欢迎收听最新一期的医学播客！今天我们来聊聊一项关于Dravet综合症和SCN1A相关癫痫的MRI研究。这项系统性综述分析了19项研究，揭示了这些疾病在脑部结构上的异常，包括脑皮质萎缩、海马硬化和大脑发育异常。研究的重要性在于，它为未来的遗传疗法试验提供了宝贵的参考数据库。Dravet综合症，尤其是与SCN1A变异相关的病例，显示了多种神经影像学异常，这些可能与遗传易感性、癫痫发作持续时间/严重程度、药物效应和成像时机有关。然而，目前高质量的脑MRI研究还很有限，未来需要更多标准化方法、纵向设计和大样本量的研究来进一步揭示这些关系，以提高我们对这种疾病的理解。别忘了订阅我们的播客，获取更多医学研究的最新动态！